Praticien en Génétique Moléculaire (H/F)

Présentation du Laboratoire

L'équipe médicale de l’Unité fonctionnelle de Génétique Moléculaire du Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire du CHU de Nîmes est constituée de 2 PU-PH et 2 Praticiens Hospitaliers.

L'équipe technique et administrative est constituée d’un cadre de santé, 1 ingénieur hospitalier, 2 ingénieurs bioinformaticiens, 7 techniciens, 2 secrétaires médicales, 2 agents administratifs.

Notre laboratoire est labellisé Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour la génétique de la Sclérose Latérale Amyotrophique et pour la génétique des Troubles du Spectre Autistique. Il est accrédité ISO 15189.

Nos Biologistes sont coordonnateurs et/ou interprétateurs au sein de l’IMR0054 SLA au niveau de la plateforme PFMG Auragen et ont intégré l’IMR0015 Ataxies cette année

Activités hospitalières

Au sein de l’UF de Génétique Moléculaire, vos missions seront :

• Interprétation et validation de la recherche des expansions dans les gènes d’Ataxie à partir de séquençage long-read (Séquenceur Vega, PacBio)
• Interprétation des données de séquençage (panel, exome et génome complet) dans le cadre du diagnostic des Ataxies, de la Sclérose Latérale Amyotrophique et de la Démence Fronto-temporale
• Interagir avec les autres biologistes du service pour les validations de variants, les comptes-rendus, et les échanges clinico-biologiques.
• Participer aux staffs du service, aux RCP des filières BRAIN-TEAM et FILSLAN
• Participer à la démarche Qualité

Activités de Recherche et d’Enseignement

• Publier, communiquer, encadrer, faire évoluer la filière génomique du CHU de Nîmes
• Possibilité de développer son axe de recherche personnel
• Contribuer au développement et au transfert technologique de nouvelles méthodes en diagnostic génétique moléculaire
• Soutenir le développement d’un pipeline bioinformatique performant pour les analyses longreads et short-reads en collaboration avec le bioinformaticien senior
• Participation aux projets scientifiques en cours :
  • Projet ROSA (Dr Claire Guissart) : Développement du RNA-Seq ciblé pour le diagnostic de la SLA
  • Plateforme Zebrafish (Pr Kevin Mouzat) : études fonctionnelles des variants identifiés dans la SLA

• Médecin ou pharmacien, titulaire du DES de Biologie Médicale ou autorisé à exercer les fonctions de Biologiste Médical en Médecine moléculaire, génétique et pharmacologie.
• Agrément de l’agence de la biomédecine en génétique moléculaire non limitée (ou avec les prérequis pour les obtenir rapidement)
• Capacité à travailler en équipe
• Possibilité de télétravail
• Disponibilité - Décembre 2025