Maladies Rares : Les centres de Référence et de Compétences

Les patients atteints d'une maladie rare sont accueillis dans les centres de référence et centre de compétences. Le plan national maladies rares prévoit la structuration et la graduation de l'offre de soins pour les patients atteints d'une maladie rare sur deux niveaux :

• un niveau d'expertise et de recours, le plus souvent national ou interrégional, constitué par les centres de référence labellisés ayant vocation à coordonner la définition des référentiels et des protocoles thérapeutiques, la surveillance épidémiologique ainsi que les activités de recherche ;
•  un niveau de prise en charge le plus souvent régional, avec les centres de compétences qui établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapie lorsqu'elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence labellisés et les acteurs ainsi que les structures sanitaires et médico-sociales de proximité.

Le CHU de Nîmes appartient en tant que centre associé à 2 centres de référence. Par ailleurs, il dispose de 7 centres de compétences.

Les centres de compétences

1. Centre de Compétences des angioedèmes à kinines (CREAK), filière de santé maladies rares MARIH (maladies rares immuno-hématologiques)
   Pr Denis Vincent (coordonnateur), service Asthmologie, Allergologie et Médecine Interne 04 66 68 32 99
   
   
2. Centre de Compétences des mastocytoses (CEREMAST), FSMR-MARIH
   Pr Denis Vincent (coordonnateur), service Asthmologie, Allergologie et Médecine Interne 04 66 68 32 99
   
   
3. Centre de compétence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC), FSMR-FILNEMUS
   Dr Dimitri Renard (coordonnateur), Service de Neurologie  04 66 68 32 61
   
   
4. Centre de compétences des rhumatismes inflammatoires et maladies systémiques rares de l’enfant (RAISE), FSMR-FAI2R
   Pr Tu Ahn Tran (coordonnateur), Service de Pédiatrie 04 66 68 32 86
   
   
5. Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA), FSMR-FAI2R
   Pr Tu Ahn Tran (coordonnateur), Service de Pédiatrie 04 66 68 32 86
   
   
6. Centre de compétences des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud/Sud-Est, FSMR-Cardiogen
   Dr Pierre Winum (coordonnateur), Service de Cardiologie  04 66 68 31 16
   
   
7. Centre de compétences des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion, FSMR-AnDDI-Rares
   Dr Philippe Khau Van Kien (coordonnateur), Génétique Médicale et Cytogénétique 04 66 68 41 60